Мальчик пианист.
В Москве, в двух
комнатной квартире живет семья, из трех человек, отца мамы и сына.
Семья дружная и вроде
ничем не примечательная, мальчик учился в третьем классе. Играет на пианино. Все обычно. Вроде. Только
вот у мальчика несовершенный остеогенез, попросту говоря хрупкость костей. Он
часто сидел в коляске, а сам передвигался тяжело…
Они наняли на дому
учителя, и учитель приходил на дом. Мальчик по имени Женя рос воспитанным и
добрым мальчиком.
Несовершенный остеогенез
она в разных стадиях бывает.
Детей с такой патологией
нередко называют «стеклянными» или «хрустальными». Кости скелета у них настолько хрупкие, что
перелом может произойти даже под тяжестью одеяла.
Существует несколько
типов несовершенного остеогенеза от
очень тяжелых (при этой форме за 2-3 года жизни ребенок может перенести сотни
переломов) до относительно легких, при которых переломы возникают не чаще 12
раз в год.
При этом такие пациенты
нередко даже не догадываются о наличии у них наследственного заболевания до
рождения в семье ребенка с более тяжелой формой. Вне зависимости от тяжести
течения и типа болезни, для всех
пациентов с несовершенным
остеогенезом характерен высокий интеллект и способность к творчеству. Во многих
странах действуют государственные программы помощи детям с несовершенным
остеогенезом.
К сожалению, эту болезнь, вызванную
генетическими нарушениями, невозможно излечить полностью, но можно существенно
уменьшить степень тяжести симптомов болезни. Программы включают курсы лечения,
направленные на укрепление костной ткани, а также психологическую, социальную и
физическую реабилитацию. Медикаментозное лечение было разработано около 20 лет
назад. Сегодня предлагается использование различных медикаментозных препаратов.
Наименее дорогостоящим и эффективным считается лечение препаратами из группы
дифосфонатов. Эти лекарственные вещества способствуют увеличению плотности
костной ткани.
После курса лечения плотность костей
увеличивается на 20-30%. В результате значительно (в 2-3 раза) снижается
частота переломов, что позволяет предотвратить появление новых деформаций.
Практически у всех детей на фоне лечения уменьшаются боли при движении и в
покое, увеличивается двигательная активность: многие дети впервые начинают
ходить или передвигаться без посторонней помощи.
Женя это только случай, у
него хорошее родители, но у некоторых только один родитель, но и такие дети
находят силу воли.
Женя учиться играть на пианино, хотя с его
пальчиками это тяжело, но мальчик старается, превозмогая боль, он садиться за
пианино. Ему очень нравится музыка…
| 
